合併症と症状について
●自律神経系への合併症
CCHSの代表的な合併症は、ヒルシュスプルング病で、日本の患者の合併率は３８％です。（アメリカでは１６％） また、結節機能不全（洞不全症候群）という、心拍停止が起こるケースが１０代後半から増えており、心臓ペースメーカーを植え込むケースが増えています。
●CCHSの合併症例
・ヒルシュスプルング病(巨大結腸症)
・中枢神経障害（てんかん、成長と発達の遅れ）
・神経芽細胞腫（悪性のがん）
・結節機能不全（洞不全症候群）
・気管支軟化症
・胃食道逆流
・眼病（斜視、瞳孔の拡大•左右不均衡）
・高インスリン性低血糖症
・口蓋裂
・発汗異常
・体温調節異常
・ホルモン障害
・肺性心
・息止め発作、痙攣
・感染時の無発熱
・手足の冷え
・足の痛み
・歯科的、歯列矯正的な異常