遺伝子の確定診断について
CCHSでは遺伝子による確定診断が行われています。
PHOX2B変異遺伝子において、約92％にポリアラニン伸長がみられます。
通常、ポリアラニンの長さは「20」ですが、CCHSの場合、「25～33」の長さに伸びています。残りの8％ではポリアラニン伸長がみられず、「フレームシフト、ミスセンス、ナンセンス」と呼ばれる変異があります。
【診断のメリット】
- ●CCHS /遅発性CCHSの可能性がある患者の「確定診断」ができます。
- ●関連する自律神経不全や腫瘍の「早期発見」に結びつきます。
- ●親の診断をすることにより、遅発性CCHSの危険を回避できます。
検査機関
ラッシュ大学医療センター
(Rush University Medical Center)
チルドレンズメモリアルホスピタルと連携し、CCHSの分野で世界をリードするシカゴの研究機関です。48カ国からのデータが集まっています。検査結果はすべてチルドレンズメモリアルホスピタルのウィーズメイヤー先生が監修しています。
【方法】
- １）申し込み用紙（PHOX2B スクリーニング診断）を記入します。
- ２）Fedexから税関書類（コマーシャルインボイス、誓約書）を取り寄
せ、記入します。 - ３）3cc〜9ccの血液をEDTAバキュテーナーに入れます。
- ４）「常温」のまま、Fedexで発送します。（週末発送は避けます）
支払いは、インターナショナルマネーオーダーを同封するか、クレジットカードで支払います。検査コストは399ドルです。特定の変異に約2週間、すべての遺伝子解析に約3週間かかります。
【申し込み用紙】
【送付先】
Section of Genetics
Rush University Medical Center
1750 W. Harrison Street, Room 1501 Jelke
Chicago,IL 60612 U.S.A.
Phone: (312) 942-6298 Fax: (312) 942-2857
【担当】
また、スクリーニング診断で、ＣＣＨＳの典型的な変異「ポリアラニン伸長」が見られなかった場合（陰性）、さらにシークエンシング診断を行います。これは、遺伝子の塩基配列をすべて解析し、どこで変異しているのか原因を特定するものです。
検査機関
チルドレンズ・メモリアル・ホスピタル
(Children's Memorial Hospital)
【申し込み用紙】
【送付先】
HLA and Molecular Diagnostic Laboratories,
Mailbox: 262 Room : M0.55
Children’s Memorial Hospital
2300 Children’s Plaza
Chicago, IL 60614-3394 U.S.A.
Phone: (773) 880-3015 Fax: (773) 880-3790
【担当】
【国内の確定診断】
日本では、山形大学医学部附属病院の早坂清先生、佐々木綾子先生が、ＰＨＯＸ２Ｂの変異遺伝子研究をされています。
診断を希望される方は「各医療機関の主治医を通して」ご相談ください。
また、一般向けの「遺伝カウンセリング」をされており、他の病気に関してもご相談できます。
山形大学医学部付属病院
〒990-9585山形市飯田西2-2-2
電話 023-633-1122